PRENATAL TANI VE GENETIK
Prenatal tam gebeligin mumkun oldugunca erken doneminde fetusun saglk durumunu degerlendirme islevidir. Sekizinci embriyonik haftada gelisen koriyon frondosum orneklerinden alnan hucre analizini (koriyonik villus ornegi, [CVS], 16. menstruasyon haftasndan sonra alfa-fetoprotein (MSAFP) ya da fetal kaynakl diger maddeler icin annenin serum analizini, gebelik boyunca embriyo/ fetusun ultrasonografik incelemesini ve gebeligin ikinci trimesteri srasnda amniyosentezle alnan amniyon svs ve /veya amniyotik hucrelerin analizini kapsar . (Ucuncu trimester srasnda fetal
akciger olgunlasmasn saptamak icin amniyon svsnda lesitin/sfingomiyelin orannn degerlendirilmesi ve fetal hemoM incelemek icin amniyon svsnn bilirubin yonunden analizi de prenatal tannn bir parcasdr.
Prenatal tam yonunden genetik indikasyonlar ebeveyn yas ve oykuye ya da bilinen bir tasyclk durumuna (Xe bagl ya da otozomal resesif) dayal belirlenebilen bir genetik hastalk riskidir. Anne serumunda uclu tarama testi (maternal alfafetoprotein [AFP], konjuge olmayan estrioller, insan koriyonik gonadotropin [hCG] her gebe kadnda indikedr. Amniyon svsnn kromozom analizi kromozom anormallikleri tansnda %100 kesin sonuc verir (Tablo 4-9). Ultrasonografi, amniyon svs AFP analizi ve amniyon svsnda asetilkolinesteraz olcumu ile tum noral tup defektlerinin %95-98 inin saptanmas mumkundur. Hemoglobinopatiler ve diger gen bozukluklarnn bir ksm DNA analizi ya da gen urununun olcumu (Hemoglobin elektroforezi) ile saptanabilir . Dogum defektlerinin cogu tanmlanabilen bir risk tasmayan ciftlerde daha once oyku olmakszn meydana gelir; bu nedenle, bircok kadn dogum uzmannn onerdigi gibi gebe kadnlarda antenatal ultrasonografi yaplmadkca major dogumsal malformasyonlann tumunun tanmlanmas olas degildir.
Prenatal tam gebeligin mumkun oldugunca erken doneminde fetusun saglk durumunu degerlendirme islevidir. Sekizinci embriyonik haftada gelisen koriyon frondosum orneklerinden alnan hucre analizini (koriyonik villus ornegi, [CVS], 16. menstruasyon haftasndan sonra alfa-fetoprotein (MSAFP) ya da fetal kaynakl diger maddeler icin annenin serum analizini, gebelik boyunca embriyo/ fetusun ultrasonografik incelemesini ve gebeligin ikinci trimesteri srasnda amniyosentezle alnan amniyon svs ve /veya amniyotik hucrelerin analizini kapsar . (Ucuncu trimester srasnda fetal
akciger olgunlasmasn saptamak icin amniyon svsnda lesitin/sfingomiyelin orannn degerlendirilmesi ve fetal hemoM incelemek icin amniyon svsnn bilirubin yonunden analizi de prenatal tannn bir parcasdr.
Prenatal tam yonunden genetik indikasyonlar ebeveyn yas ve oykuye ya da bilinen bir tasyclk durumuna (Xe bagl ya da otozomal resesif) dayal belirlenebilen bir genetik hastalk riskidir. Anne serumunda uclu tarama testi (maternal alfafetoprotein [AFP], konjuge olmayan estrioller, insan koriyonik gonadotropin [hCG] her gebe kadnda indikedr. Amniyon svsnn kromozom analizi kromozom anormallikleri tansnda %100 kesin sonuc verir (Tablo 4-9). Ultrasonografi, amniyon svs AFP analizi ve amniyon svsnda asetilkolinesteraz olcumu ile tum noral tup defektlerinin %95-98 inin saptanmas mumkundur. Hemoglobinopatiler ve diger gen bozukluklarnn bir ksm DNA analizi ya da gen urununun olcumu (Hemoglobin elektroforezi) ile saptanabilir . Dogum defektlerinin cogu tanmlanabilen bir risk tasmayan ciftlerde daha once oyku olmakszn meydana gelir; bu nedenle, bircok kadn dogum uzmannn onerdigi gibi gebe kadnlarda antenatal ultrasonografi yaplmadkca major dogumsal malformasyonlann tumunun tanmlanmas olas degildir.